來自費城兒童醫院 (CHOP)、Alex's Lemonade Stand Foundation 兒童癌癥數據實驗室、兒童腦腫瘤網絡 (CBTN)、太平洋兒科神經腫瘤學聯合會 (PNOC) 以及其他 20 多家機構的研究人員合作創建了首創的開源、可重復的兒科腦腫瘤分析平臺。

在數以千計的基因組測序樣本的幫助下，研究人員使用該平臺確定了與較差結果相關的遺傳變異的初步發現，這些發現可能有助于指導未來的診斷和治療進展。

在出現在bioRxiv預印本服務器上之后，該平臺的詳細信息和這些初步發現今天由Cell Genomics雜志在線發表。

小兒腦腫瘤是美國兒童癌癥相關死亡的主要原因。然而，小兒腦腫瘤的嚴重程度差異很大，有些人的預后幾乎是致命的，而另一些人的長期生存率相對較高，盡管所有腦腫瘤至少在一定程度上對這些兒童及其家人產生了負面影響。

組織樣本和患者來源細胞系的獲取途徑有限一直是在分子水平上理解小兒腦腫瘤之間差異的重大障礙。這些長期搶手的數據可能會帶來更好的診斷技術和潛在的靶向療法，可以治療這些致命的腫瘤。

2011 年，CBTN 和 PNOC 開始提取和準備現在已經成為近 6,000 個腫瘤樣本和 68,000 多個子樣本。對這些腫瘤中的 1,000 多個進行了測序，以形成 2018 年小兒腦腫瘤圖譜 (PTBA) 的初始版本，并且可以不受限制地提供數據，以便研究人員可以研究哪些變異可能導致某些類型的腦腫瘤。