隸屬于美國多個機構和丹麥奧胡斯大學的一組生物信息學研究人員提出了一種新指標，用于量化個體與訓練人群之間的遺傳差異。他們的研究報告在《自然》雜志上?！蹲匀弧冯s志的編輯還在同一期期刊上發表了一份研究簡報，概述了該團隊在這方面所做的工作。

多基因評分 (PGS) 是一種工具，用于根據遺傳背景估計特定性狀或疾病的概率。PGS 通常是通過將許多與感興趣的性狀相關的常見遺傳變異的影響相加來計算的。但派生分數的準確性取決于用于構建它們的遺傳變異在多大程度上實際捕獲了它們所來自的種群的遺傳多樣性。

這通常意味著，如果用于訓練 PGS 的給定人群在遺傳上與應用測試的人群不同，則 PGS 可能表現不佳。為了使這些分數更有用，研究人員提出了一種稱為遺傳距離 (GD) 的新指標——其目的是根據全基因組等位基因頻率量化個體與訓練群體之間的遺傳差異。

新指標的范圍從 0(代表相同的特征)到 1(代表完全不同的特征)——它還將考慮影響特定人群的古代和近期進化事件。為了支持新指標的使用，研究小組表明，對于某些疾病和人群特征，甚至那些通常被認為是同質的疾病和特征，GD 可能與 PGS 呈負相關。該團隊還證明，GD 可用于識別可能受益于針對特定人群訓練的 PGS 的人，或者相反，那些更多樣化的人——或依賴于不同變體集的 PGS。

該團隊得出結論，他們的指標可以為衡量 PGS 的準確性提供連續的衡量標準，并指出它還強調了在開發 PGS 時考慮遺傳多樣性的重要性。