UT 西南醫學中心的研究人員及其同事發現了一種由 CBX1 基因突變引起的新型發育障礙。發表在Genetics in Medicine上的研究結果提供了對該基因在發育中的作用的深入了解，并可能最終導致一系列相關疾病的治療。

“基因檢測方法只能對大約三分之一的發育障礙患者做出診斷。另外三分之二的患者無法解釋他們的病情。這項研究是一個成功的故事，我們將一個從未與人類相關的基因聯系起來疾病直到現在都伴有神經發育障礙。Izumi 博士是 UT Southwestern 兒科學系兒科遺傳與代謝科的新成員。

2017 年，Izumi 博士和他的同事遇到了一位具有一系列獨特癥狀的患者：發育遲緩、肌張力低下、自閉癥譜系障礙的特征、前額異常寬闊以及頭圍高于平均水平?；驒z測顯示該患者的 CBX1 基因發生突變，該基因可產生一種名為 HP1β 的蛋白質。

先前的研究表明，這種蛋白質介導異染色質內其他蛋白質的相互作用，異染色質是細胞核中的一種濃縮 DNA 形式。Izumi 博士解釋說，盡管與 HP1β 相互作用的一些蛋白質與發育障礙有關，但 HP1β 本身從未與任何健康狀況相關。

Izumi 博士找到了另外兩個研究團隊，他們曾遇到過 CBX1 具有不同突變且具有相同獨特癥狀的患者。分子模型實驗表明，新發現的 CBX1 突變會影響 HP1β 與染色質結合的能力。這些發現得到了來自患者的細胞實驗的支持。當研究人員培育出也攜帶這些突變的小鼠時，他們發現 HP1β 在整個細胞核中異常分布。這些變異動物還表現出異常行為，例如它們對驚人噪音的反應時間滯后。

雖然這項研究中的三名患者是迄今為止唯一被確認患有這種神經發育障礙的患者，但 Izumi 博士說，研究人員已經發現了其他幾種與與 HP1β 相互作用的蛋白質有關的疾病。他解釋說，這些與這三名患者具有相同特征的疾病相對罕見，但它們加起來在全球范圍內占了相當多的患者。